A distrofia muscular de Duchenne é uma patologia hereditária e degenerativa, descrita pela primeira vez pelo inglês Charles Bell, mas cunhada por Guillaine Benjamir Amand Duchenne. Patologia incapacitante é transmitida através do gene defeituoso do pai e da mãe, foi feito sua descrição completa em 1852 pelo médico Edward Meryon, entretanto 1/3 dos casos conhecidos acontece por mutação genética do próprio indivíduo sem relação direta dos seus genitores. Doença extremamente agressiva tem seu poder de atuação nos homens tornando as mulheres apenas um veículo de transporte do gene defeituoso.
A distrofia Muscular de Duchenne é causado pela ausência ou funcionalidade de uma proteína essencial para os músculos a distrofina. Essa proteína ajuda no fortalecimento e na proteção das fibras musculares esqueléticas.
Na distrofia as fibras musculares tornam-se frágeis em consequência da anomalia da proteína que oferece suporte estrutural a membrana celular. Em consequência as fibras sofrem ruptura do sacolema, necrose celular e pôr fim a célula morre.
Sem a distrofina os músculos esqueléticos param de funcionar provocando uma perda progressiva de massa muscular, causando assim uma fraqueza em suas fibras levando o paciente a necessidade de usar cadeira de rodas por volta dos 12 anos.
O fisioterapeuta é um membro importante na reabilitação do paciente, com exercício de baixa intensidade e sem resistência previne a progressão de outras doenças ligadas de forma direta a DMD como o encurtamento e atrofias musculares. Nos últimos anos estudos relacionados a fisioterapias motora, respiratória e hidroterapia tem sido intensificado para melhor proporcionar uma vida digna a esses pacientes.
Não existe cura para a Distrofia Muscular de Duchenne mas a ciência tem evoluído de uma forma promissora nos mistérios da engenharia genética, descobrimentos científicos está se tornando cada vez mais comum com manchete nos principais meios de comunicação. A célula tronco é uma aposta promissora, através dela pode-se criar novos tecidos musculares em um futuro próximo. Existe dezenas de profissionais da saúde concentrados em descobrir uma cura. Lembre-se, você não estar sozinho. O importante é não desistir.
Referencias:
https://drauziovarella.com.br/doencas-e-sintomas/distrofia-de-duchenne/
http://www.minhavida.com.br/saude/temas/distrofia-muscular-de-duchenne
https://pt.wikipedia.org/wiki/Distrofina
http://medicinafontes.blogspot.com.br/2013/04/distrofia-muscular-de-duchenne.html
http://www.nanocell.org.br/curando-a-distrofia-muscular-com-edicao-do-genoma/
